MyOme esitteli tiedot julisteesta American Society of Human Genetics (ASHG) -konferenssissa, jossa keskityttiin integroituun polygeeniseen riskipisteeseen (caIRS), joka yhdistää genetiikan perinteisiin kliinisiin riskitekijöihin parantaakseen sepelvaltimotaudin korkean riskin yksilöiden tunnistamista. (CAD) eri väestöryhmissä.
Tulokset osoittivat, että caIRS tunnisti tarkemmin henkilöt, joilla oli kohonnut riski sairastua sepelvaltimotautiin, erityisesti raja- tai keskitason kliinisissä riskiluokissa ja eteläaasialaisilla henkilöillä.
Perinteisesti useimmat CAD-riskinarviointityökalut ja -testit on validoitu suhteellisen kapealle väestölle, sanoo Akash Kumar, MD, PhD, MyOmen lääketieteen ja tieteellisen johtajan.Yleisimmin käytetty työkalu, ateroskleroottisten sydän- ja verisuonitautien (ASCVD) yhdistetty kohorttiyhtälö (PCE), perustuu standardimittauksiin, kuten kolesterolitasoihin ja diabeteksen tila, ennustaakseen 10 vuoden CAD-riskiä ja ohjatakseen statiinihoidon aloittamista koskevia päätöksiä, totesi Kumar. .
Integroi miljoonia geneettisiä muunnelmia
Polygeeniset riskipisteet (PRS), jotka yhdistävät miljoonia pienikokoisia geneettisiä muunnelmia yhdeksi pistemääräksi, tarjoavat mahdollisuuden parantaa kliinisen riskinarviointityökalujen tarkkuutta", Kumar jatkoi.MyOme on kehittänyt ja validoinut integroidun riskipisteen, joka yhdistää esi-isien välisen PRS:n ja caIRS:n.
Esityksen keskeiset havainnot osoittivat, että caIRS paransi merkittävästi erottelua PCE:hen verrattuna kaikissa testatuissa validointikohorteissa ja esivanhemmissa.CaIRS tunnisti myös jopa 27 ylimääräistä CAD-tapausta 1 000 yksilöä kohden raja-/välitason PCE-ryhmässä.Lisäksi Etelä-Aasian yksilöiden syrjintä lisääntyi eniten.
"MyOmen integroitu riskipistemäärä voi parantaa sairauksien ehkäisyä ja hallintaa perusterveydenhuollossa tunnistamalla henkilöt, joilla on kohonnut riski sairastua sepelvaltimotautiin ja jotka olisivat muuten jääneet huomaamatta", Kumar sanoi."Huomioistuin, caIRS oli merkittävästi tehokas tunnistamaan eteläaasialaiset henkilöt, joilla oli CAD-riski, mikä on ratkaisevan tärkeää, koska heidän CAD-kuolleisuusasteensa on lähes kaksinkertainen eurooppalaisiin verrattuna."
Myome-julisteesityksen otsikkona oli "Polygeenisten riskipisteiden integrointi kliinisiin tekijöihin parantaa sepelvaltimotaudin 10 vuoden riskin ennustamista".
Postitusaika: 10.11.2023